소뇌 퇴화(小腦退化-Cerebellar degeneration) 

소뇌퇴화(小腦退化-cerebellar degeneration)는

근육협응(筋肉協應-muscle coordination)과 몸에 균형(均衡-balance)를 담당하는

 소뇌(小腦-cerebellum)의 신경세포가 퇴화 되거나 죽어가는 상태가 된다.

또한 소뇌퇴화를 일으키는 상태는 중추신경계(中樞神經系-central nervous system)의 또다른 부위인

척수(脊髓-spinal cord), 대뇌피질(大腦皮質-cerebral cortex - 뇌를 감싸고 있는 얇은 층의 세포막), 뇌간(腦幹-brain stem)에도 영향을 미치게 된다.

증상

소뇌퇴화를 가지고 있는 경우

일차적으로 넓은 보폭,

불안정하고 넘어질것 같은 걸음걸이에

몸에 상체를 앞뒤로 흔들면서 걷게 된다.

그외에 증상으로 느리고 불안전하며 경련적인 팔이나 다리에 동작을 보이고

 느리고 어눌한 말씨와

눈이 돌아가는 안진(眼震-nystagmus)을 보이게 된다.

비록 소뇌장애는 중년의 성인에게 많이 오게 되나 퇴화의 원인에 따라 증상의 시작이 달라지게 된다.

연구결과에 따르면 소뇌손상으로 인해 행동장애를 보이는 환자는

정신병적 증상(精神病的症狀-psychiatric symptoms)도 보이게 되고 정신과적 치료를 하였을 경우 효과를 보이게 된다.

원인

소뇌퇴화는 여러상태로 오게되는데 신경학적질환들이 원인이 되게 된다.

급성 출혈성뇌졸증(急性出血性腦卒症-Acute and hemorrhagic stroke)의 결과로

뇌로 혈액과 산소공급이 부족하게 되면서 소뇌세포와 다른 뇌조직이 죽어가게 된다.

소뇌피질위축(小腦皮質萎縮-Cerebellar cortical atrophy),

다발계위축(多發系萎縮-multisystem atrophy),

올리브교소뇌피퇴화(olivopontocerebellar degeneration)은

소뇌를 포함한 신경계 여러 부위에

진행성퇴화장애(進行性退化障碍-progressive degenerative disorders)을 주게 된다.

프레드릭 운동실조(Friedreich ataxia)를 포함한 척추소뇌 운동실조(Spinocerebellar ataxias)는

여러 다른 유전자의 변이로 오게 되는데 소뇌, 뇌간, 척추의 세포가 죽어가게 된다.

미친소 질환(Mad Cow disease)과

크루펠트-야곱병을 포함한 전염성해면상뇌증(transmissible spongiform encephalopathies) 이

 비정상적인 단백질로 인해 뇌, 특히 소뇌에 염증을 일으키게 된다.

다발성경화증(多發性硬化症-multiple sclerosis) 으로 신경세포를 감싸 절연체 역활을 하는 미엘린(myelin)이 손상을 받게 되면서 오게 된다.

또다른 장애로 일시적 또는 영구적으로 소뇌에 손상을 주게 되는것이

 만성알콜남용(chronic alchol abuse)와 방종양성장애(傍腫良性症候群-paraneoplastic disorder)가 있게 된다.

유전

소뇌퇴화는 유전적 또는 비유전적인 여러 상태와 연관이 있게 된다. 소뇌퇴화의 유전적인 형태로

 척추소뇌 운동실조증(脊椎小腦運動失調症-spinocerebellar ataxia, SCA)가 있게 되는데,

소뇌, 뇌간, 척수체 퇴행성 변화를 일으키게 된다.

SCA 는 상염색체우성형태(常染色體優性形態-Autosomal dominant pattern), 상염색체열성형태(常染色體劣性形態-Autosomal recessive pattern),

X-link 형태로 오게 된다.

그외에 복합상태인 다발성경화증이나 다발계위축증도 소뇌퇴화와 연관이 있게 된다.

  이상태는 여러 유전적 또는 환경적요인 등이 상호작용하여 오게 된다.

비록 복합상태가 부모로 부터 직접상속 되지는 않지만 가족력이 있게되어 유전적인 취약성이 있게 된다.

소뇌퇴화의 여러원인이 후천적인 요인으로 오게 되는데 여기에는 뇌졸증, 만성알콜남용, 방종양성증후군, 전염성해면상뇌증도 포함이 되게 된다.

진단

소뇌퇴화의 진단은 불안전한 걸음, 손가락과 팔에 불안정한 동작이 위심되면서 시작된다. 소뇌의 유전형의 경우 유전자검사가 진단에 사용되게 된다.

그러나 이경우는 질병을 일으키는 특정상태의 유전자가 알려졌을 경우에만 하게 된다.

후천적인 상태로 오는 경우와 알려지지 않은 유전자로 오는 경우 CT 나 MRI 와 같은 영상촬영이 진단을 위해 필요하게 된다.

 CT는 X-tay 로 인체의 황단의 영상을 만들게 되는데 비해 MRI는 강력한 자장(magnet)과 레디오파장을 이용하여

뇌와 주변신경의 영상을 만들게 된다. 두가지 모두 뇌의 비정상을 확인 하는데 유용하게 된디.

유전자검사는 병을 일으키는 상속된 유전자의 변이가 있을때 시행되게 된다.

예를들면 유전자검사는 척추소뇌실조증응 일으키는 여러다른 유전자의 원인을 검사할수 있게 된다.

치료

현재까지 소뇌퇴행을 일으키는 유전자형에 대한 치료법이 없는 상태이며 환자가 보이는 증상에 따라 제한적으로 이루어지게 된다.

보행이상 치료에 여러 약들이 처방이 되고 물리치료가 근육을 강화시켜주고 특수기구를 통해 걷기나 일상할동을 도와주게 된다.

후천성형(비유전형과 비상속형)일 경우 근본원인에 대한 치료가 있을 경우 상태가 회복이 될수 있게 된다.

예를들면 방종양성소뇌퇴화의 경우 암에 대한 대한 치료가 이루어질 경우 상태가 호전되게 된디.

알콜/영양소뇌퇴화의 경우 알콜남용을 중단하고 정상적인 식사와 티아민(thiamine)과 그외 비타민 B를 복용할 경우 상태가 호전이 되게 된다.