척추소뇌 실조증(脊椎小腦失調症-Spinocerebellar ataxia, SCA)

척추소뇌 위축증(脊椎小腦萎縮症-spinocerebellar atrophy)

또는 척추소뇌퇴화(脊椎小腦退化-spinocerebellar degeneration)라고도 하며 진행성, 퇴행성 및 여러 형태의 유전성질환이 된다.

미국에서는 약 15만명 정도의 환자가 있는 것으로 보고 있고 알려진 치료법은 없는 상태이며 연령에 관계없이 올 수 있게 된다.

또한 유전적으로는 열성(recessive)또는 우성(dominant)의 모두에게서 올수 있게 된다.

상당수의 경우 자식이 증상을 보이기 전까지 자신이 관련 유전자를 보유하고 있는 것을 인식하지 못하게 된다.

척추소뇌 실조증은 60여종의 이상의 각기 다른 형태가 사후 부검(autopsy)을 통해 확인이 되게 되나

아직은 생존하고 있는 사람에 대한 확정적인 검사(definitive test)는 없는 상태가 된다.

2008년까지 프레드릭실조증(Friederich's ataxia)을 포함한 12 종류의 SCA 에 대한 유전적실조증 혈액검사가 개발된 상태가 된다.

진단은 신체검사, 가족력확인, 뇌와 척추의 MRI, 요추천자(spinal tap)의 결과를 토대로 신경전문의가 판단을 하게된다.

상당수의 SCA가 폴리구루타민병(polyglutamine disease)으로 분류가 되게 되는데

 폴리구루타민병은 질병과 연관된 단백질(disease-associated protein, 예, ataxin-1, ataxin-3 )의 polyQ sequence ,

또는 "CAG trinucleotide repeat" 라는 상당수의 글루타민 잔여물( glutamine residues) 일으키게 되면서 오게 된다.

대부분의 SCA 증상의 시작은 35개 정도가 이상이 될때 시작되게 되며 일부는 50개가 넘어야 시작되게 된다.

증상

척추소뇌실조증은 느리게 악화되는 보행장애를 가진 유전적 장애의 하나로 흔히 손, 언어, 안구운동등에 장애를 보이게 된다.

그외에도 파킨슨증(pakinsoinsm), 무도병(舞蹈病-chorea), 인지기능장애(認知機能障碍-cognitive impairment),

말초신경병증(末梢神經病症-peripheral neuropathy), 발작(發作-seizure)등을 보이게 된다.

다른 실행증과 유사하게 SCA도 소뇌에 위축을 일으키게 되고 근육운동도 미세한 협응관계가 상실이 되면서 불안하고 어설픈 동작을 보이게 된다.

실행증의 증상은 특정형태에 따라 달라지고 개인간에도 차이가 있게 된다.

전반적으로 정신기능은 정상을 유지하게 되나 신체기능이 점차적으로 상실되게 된다.

원인

유전성실조증은 상속되는 형태나 원인이 되는 유전자 또는 염색체 위치에 따라 달라지게 된다.유전성실조증은

상염색체우성(autosomal dominant), 상염색체열성(autosomal recessive), 또는 X-연관 방식(X-linked manner)에 따라 달라지게 된다.

* 여러형태의 상염색체우성 소뇌실조증의 특정유전자의 정보가 이용이 가능해지게 되었다. 척추소뇌퇴화(Spinocerebellar degeneration)는

중추신경계의 희귀성 신경학적장애로 뇌의 특정부위에 느린 퇴화가 일어나게 되며 3가지 종류인 1.2.3. 이 있게 되며 성인이 되면서 시작되게 된다.

 * 상염색체 열성형태의 경우는 5가지가 있게 되고 여기에는 프레드릭 실조증(Friedreich ataxia), 모세관확장성 운동실조증(ataxia-telangiectasia),

비타민 E 부족으로 인한 실조증(ataxia with vitamin E deficency), 안구운동실행증을 가진 실조증(ataxia with oculomotor apraxia(AOA),

연축성실조증(spastic ataxia)등이 있게 된다.

장애를 다시 세분화 하게 되면, 프레드릭실조증, 척추소뇌실조증, 모세혈관확장성운동실조증, 혈관운동성실조증(vasomotor ataxia),

전정소뇌(vestibulocerebellar), 실조성역동성(Ataxiadynamia),올리브교소뇌위축(Olivopontocerebellar atropy),

샤리코-마리 듀스 병(Charcot-Marie-Tooth disease)등이 있다.

치료

척추소뇌실조증의 근본치료는 없는 상태로 모든 형태가 심각한 불구를 야기하지는 않지만 회복불능의 퇴화로 이어지게 된다.

일반적으로 치료는 질병자체 보다는 증상완화에 초점을 맞추게 된다. 유전성 또는 원일 모를 형태의 실조증을 가진 상당수의 환자들이

실조증 이외에 다른 증상을 보이게 된다. 떨림, 경직, 우울증, 경련, 수면장애 등에는 약물치료와 다른 치료가 처방되게 된다.

질병에 따라 처음 증상과 지속기간도 달라지게 된다. polyglutamine trinucleotide repeat CAG expansion 으로 올 경우

임상적증상이 급진적으로 진행되는것이 초기에 일어나게 된다. 전형적으로 이상태를 가진 경우 일상적인 업무를 수행하지 못하게 된다.

그러나 재활치료를 통해 스스로 돌보는 능력을 극대화 할수 있게 되며 어느정도의 상태악화를 지연시킬수 있게 된다.

줄기세포의 연구가 미래의 치료로 연구중에 있다.