두개골 조기유합증 ?
A. 개요
원발성 두개골 조기유합증은
두개골에 발생하는 희귀 질환으로 두개골을 이루는 뼈들의 유합하는 과정이 미성숙하게
일어나서 비정상적인 모양의 머리와 안면 비대칭을 야기하는 질환입니다.
증상의 정도와 두개골의 모양은 두개골 뼈들의 미성숙한 봉합 정도에 의해 결정됩니다.
이 질환은 출생 2,000명 당 약 1명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있으며,
일반적으로 여성보다 남성에서 약간 더 많이 나타납니다.
상염색체 우성 또는 상염색체 열성유전 형질로 유전될 수 있습니다.
B. 증상
원발성 두개골 조기유합증 환자의 머리 부피는 정상이지만,
두개골의 모양은
다음과 같은 미성숙한 봉합 형에 따라 다섯 가지 형태로 분류합니다.
두개골 조기유합증의 형태
1. Kleeblattschadel 변형 - 울퉁불퉁한 머리, 수두증, 대두증
Kleeblattschadel 변형은 두개골의 모든 뼈 또는 여러 개의 뼈가 미성숙한 봉합을 가지고 있습니다.
이 질환은 클로버 잎 모양의 형태를 일으킵니다.
두개골 내에 뇌척수액이 과다하게 축적되어서 (---수두증) 머리가 정상보다 클 수 있습니다.
2. 쏠린머리증 - 사두형
쏠린머리증은 두개골의 관상접합(冠狀接合)이 한 면으로 닫히는 형태입니다.
이 경우 머리가 구부러지거나 한쪽으로 기울여 뱀 머리 모양으로 보이게 됩니다.
이마와 눈의 안와는 한쪽 면에서 평편하며, 이마의 융기가 나타날 수 있습니다.
이 질환의 형태는 여성에게서 더 흔하게 나타납니다.
3. 배머리증 - 주두형, 앞뒤 짱구
배머리증은 시상접합(失狀接合)이 미숙하게 닫히는 형태입니다.
길고 폭이 좁은 머리 모양이 나타나며 두개골 조기유합증에서 가장 흔한 형태입니다.
4. 삼각머리증-
두개골 조기유합증의 한 형태인 삼각머리증은 이마의 뼈들이 조숙하게 닫히는 형태입니다.
이마가 용골(龍骨) 모양을 이루며, 두 눈 사이가 가까워집니다.
이 두개골 조기유합증의 형태를 가진 환자들은 앞뇌가 비정상적으로 발달할 위험이 있습니다.
5. 뾰족머리증-첨두형
뾰족머리증은 두개골의 관상과 시상 접합 모두가 미성숙하게 닫히는 것이 특징입니다.
이로 인해 머리가 위로 자라게 되고, 좁고 긴, 원뿔과 같은 모양의 머리 모양을 이룹니다.
6. 단두머리증 - 단두형, 좌우 옆 짱구
머리의 앞뒤로 길이가 짧고, 좌우 폭이 넓은 형태로 옆머리가 튀어나고 뒷머리가 납작하게 됩니다.
관상봉합이 전체적으로 먼저 붙어서 나타나는 두개골이 단단한 형태입니다.
모자를 써도 별로 폼이 나지 않고 머리형태가 갑(甲)자형을 이룹니다.
C. 원인
두개골 조기유합증은 가족력이 없는 산발적인 돌연변이로 인해 나타나거나,
상염색체 열성 또는 상염색체 우성유전 형질로 나타날 수 있습니다.
두개골 조기유합증 1형은
7번 염색체의 단완에 유전자가 위치하고 있습니다(7p21.3-p21.2).
두개골 조기유합증 2형 또는 “보스톤 형”으로 알려진 것은
5번 염색체에 위치한 MSX2 유전자의 돌연변이가 위치한 형태입니다.
인간의 세포 핵 안에는 개인의 유전 정보를 가지고 있는 46개의 염색체가 있습니다.
이 46개의 염색체는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 구성됩니다.
성염색체의 경우 남성은 X와 Y 염색체, 여성은 2개의 X 염색체로 이루어져 있으며,
각각의 염색체는 “p”라고 불리는 단완(짧은 팔)과 “q”라고 불리는 장완(긴 팔)으로 구성되어 있습니다.
염색체는 여러 부분(띠 모양으로 되어 있어서 band라고 부릅니다)으로 되어 있으며 각각의 부분에는 번호가 매겨져 있습니다.
예를 들면 ‘7p21.3-p21.2’이란 7번 염색체의 단완에 있는 21.3와 21.2 염색대(band) 사이를 의미합니다.
D. 치료..
원발성 조기 두개골 유합증 환자에서
두개골에 미성숙한 다수의 봉합면이 있으면
머릿속 뇌구조물과 뇌척수액(C.S.F.)으로 인해서
두개골내 뇌척수액 압력이 높아져서 뇌에 손상이 일어날 수도 있습니다.
이런 뇌손상을 막기 위해 뇌수술을 시행할 수 있습니다.
무엇보다 두개 내압을 떨어뜨리는 것이 최선이며,
외형상 두개골의 높이도 3-5 mm 정도 낮아질 수가 있습니다.
또, 두개골 둘레는 1.0- 1.5 cm 정도 작아지게 됩니다.
또한 외견상 수술할 수도 있습니다. 환자와 가족에게 유전 상담이 도움이 됩니다.
추가적으로 증상완화를 목표로 하는 대증요법과
각종 부작용과 합병증을 조절하기 위해 지지요법을 시도하기도 합니다.
---- 수술은 정말로 최후의 방법으로 선택하여야 합니다.
수술이후에
뇌파가 불안정하여 간질파가 나타나고, 과잉 긴장과 목은 짧고
이갈이가 심하고 머리에는 항상 뜨근하게 열이 있으며,
소화 배변장애와 발육 성장장애가 나타납니다.
안구가 돌출현상도 나타나고, 심장박동도 불안정하게 됩니다.(임상사례)
"두개천골요법을 미리 알았더라면.....
수술을 안 했을 텐데...." 하고 후회하는 부모님을 보면서
" 이런 방법을 전혀 알 지도 못했다..." 고 말할때는
안타까운 마음에 가슴이 아픕니다....
아이들이 무슨 잘못입니까...?
단두형...두개내압 과다...두개수술 2회.. 4세.. 남자 아이의 고통을 생각한다면.........
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두개유합증 (Craniosynostosis)
증 상 - 청력장애, 넓은 미간, 안구돌출, 광대뼈 위치 이상, 머리모양 변형, 언어장애,
다른 선천성 기형
관련질병- 수두증, 납작머리, 크루존 증후군, 파이퍼 증후군
질환분류- 소아청소년 질환, 선천성 및 희귀유전성 질환, 미용 및 성형
발생부위- 머리(두개, 두피, 뺨, 턱)
다른이름 - 두개 조기유합증, 두개골 조기봉합증, 두개골유합증, 두개골조기유합증,
두개조기융합, 머리뼈 붙음증
두개유합증이란
뇌를 싸고 있는 두개골 22조각의 머리뼈 사이의 봉합선이 일찍 붙어서
성장이 멈춤으로 인하여 정상적으로 발육하지 못하는 질환을 말합니다.
겉으로는 머리뼈(두상)의 모양이 이상한 정도로만 나타나기도 하고
얼굴뼈와 눈 모양의 변형이 동반되기도 합니다.
질병의 원인
단순 두개유합증은 머리뼈 봉합이 하나만 붙은 경우로 원인이 정확하게 밝혀져 있지 않습니다.
-----(임신중 너무 영양공급이 과하면 머리가 붙어서 나옵니다...)
복합적으로 여러 개의 뼈가 붙고 얼굴뼈와 손가락 발가락 등의 기형이 동반되는 증후군의 경우에는
유전자의 돌연변이에 의해서 발생하기도 하고, 유전적으로 부모에게 물려받는 경우도 있습니다.
단순 두개유합증의 빈도는 1000명에 한 명 정도이지만, 이러한 복합 증후군은 수만 명에 한 명꼴로 드뭅니다.
이러한 증후군 중 대표적인 것으로 다음과 같은 것들이 있습니다.
1) 크루존병(Crouzon disease):
두개유합증에 더해서 얼굴중앙부위의 발육부전, 안구돌출 등의 기형이 동반된 것으로,
얼굴이 마치 개구리의 얼굴과 비슷한 것이 특징입니다.
2) 에이퍼트증후군(Apert syndrome):
크루존병과 비슷한 기형에 손발의 합지증이 동반된 경우입니다.
3) 파이퍼증후군(Pfeiffer syndrome):
두개유합증, 굵은 엄지 손가락을 가진 기형입니다.
증상
두개 유합증은 조기유합이 일어나는 두개봉합선의 위치에 따라
1.이마가 삼각형 모양을 이루는 삼각두,
2.앞뒤 짱구로 폭이 좁고 앞뒤로 머리가 길어지는 주상두,
3.한쪽 이마가 튀어나오고 눈이 아래로 밀려나는 사두증,
4.머리의 앞뒤 길이가 짧고 좌우 폭이 넓어지는 단두증,
5.머리 모양이 탑처럼 높은 첨두증,
6. 머리 형태가 울퉁불퉁한 클로버형 - 수두증 등 다양한 양상을 보입니다.
7.여러 봉합선이 침범되었거나 증후군인 경우에는 얼굴 중앙부분과 코가 납작하고
눈이 튀어나와 개구리와 같은 모습을 보이기도 합니다.
8. 증후군의 경우에는 다른 선천성 기형(수두증, 심장 기형, 구순열, 구개열, 손발의 기형)등이 동반되기도 하고,
시력과 청력, 수유, 언어발달의 문제를 초래하는 경우도 있습니다.
두개 조기 유합증의 정도가 심하거나 오래 방치되면
발육해야 하는 뇌를 압박하여 뇌의 성장에 장애를 줄 수도 있고,
심한 경우 목숨을 잃는 경우도 있습니다.
머리와 얼굴의 변형은 아이의 성격 발달과 사회 생활에 지장을 초래합니다.
----주의력 결핍 과잉행동장애 ADHD(Attention Decifit Hyperactivity Disorder),
집중력 결핍증 ADD(Attention Decifit Hyperactivity Disorder),
자폐 스펙트럼 장애 AUTISTIC SPECTRUM DISORDER ,
TIC, 사경, 우울증, 불안장애, 안면 비대칭,
발달장애, 정서장애, 학습장애--- 모두가 뇌기능 장애로 나타납니다....
두개 조기 유합증을 일찍 진단하고 적절한 시기에 수술해 줌으로써
기능 장애를 방지하고 정상적인 사회 생활이 가능하도록 도움을 줄 수 있습니다.
진단
두상의 변형은 부모나 주변 사람들이 유심히 관찰해 보면 정상 아이들과 다른 것을 발견할 수 있습니다.
두개조기유합증이 의심되는 아기가 병원에 오면
시진과 촉진, 머리둘레를 측정하고, 두개골의 모양과 봉합선의 상태를 알기 위하여
삼차원 사진, 전산화단층촬영(CT)을 시행합니다. 동반된 문제를 파악하기 위하여
안과적 검사와 지능검사, 유전자 검사를 시행하는 경우도 있습니다.
두개조기 유합증과 감별해야 하는 상태 중 자세에 의한 두상 변형(납작머리)이 있습니다.
이것은 조기에 정확히 진단할 경우 재활치료와 교정 헬멧 착용 등으로 교정할 수 있는 경우가 많으므로
반드시 전문의의 진료를 받는 것이 좋겠습니다. -18개월 미만시...
두개 조기 유합증의 정확한 진단과 치료를 위해서는
소아 유전학, 안과, 방사선과, 마취과, 소아 신경외과, 성형외과 등의 협진이
필수적이라 하겠습니다.
경과/합병증
단순 두개유합증의 경우에는 한 번의 수술로 치료가 되지만
여러 개의 봉합선을 침범한 복잡한 양상이거나
증후군의 경우에는 수술 후에도 변형이 진행되거나, 머리뼈와 얼굴뼈 부분에 따라
여러 단계에 걸쳐 수술을 해야 하는 경우도 있습니다.
일반적으로 머리뼈에 대해서는 1세경 1차 수술을 하고
머리뼈에 추가 수술이 필요하거나 얼굴뼈 교정이 필요한 경우에는
초등학교 입학 전 2차 수술을 시행합니다.
이후에도 지속적으로 머리뼈가 제대로 발달하고 있는지 뇌발달은 정상인지
정기적으로 검사를 받아야 하며, 성장을 마친 사춘기 이후에 최종적으로 모양을 가다듬는 수술이 필요한 경우가 드물지 않습니다.
진단
다발성 유합증으로 뇌압이 증가되는 경우라면 조기에 수술이 필요하여
생후 3개월 이전에 뇌압을 감소시키는 두개골 성형술을 시행합니다.
뇌압 증가나 안구 돌출이 크게 위험하지 않은 경우에는
1세 전후에 수술을 시행 하는데, 최근에는 2~3세경에 수술을 하기도 합니다.
얼굴에 변형이 있는 경우에는 초등학교 입학하기 전에
성장이 부족한 위턱 부분과 눈 주위에 대하여 수술을 시행합니다.
두개유합증으로 진단되더라도 기형 정도가 심하지 않은 경우에는
성장을 마친 후 수술을 시행하기도 하고, 조기에 수술을 받았던 경우에도
성장을 마친 사춘기 이후에 최종적으로 모양을 가다듬는 수술이 필요한 경우도 있습니다.
주의사항
전통적인 두개골 성형술은 정상보다 지나치게 일찍 융합된 두개골 부위를 절제하여
성장을 억제하는 힘을 해제하고, 변형된 두개골을 잘라서 재배치시키는 수술입니다.
최근의 두개성형술은 머리뼈를 뇌와 분리시키지 않고 절골만 시키고
골연장기를 이용하여 절골한 뼈를 조금씩 당겨내어 절골한 부분에
새로운 뼈가 만들어지도록 하는 수술을 시행하는 경우도 있습니다.
얼굴에 변형이 있는 경우에는 초등학교 입학하기 전에
성장이 부족한 위턱 부분과 눈 주위에 대하여 수술을 시행합니다.
안면골을 절골하여 전진시키고 골이식을 하거나, 골연장기를 이용하여 앞으로 빼냅니다.
경우에 따라서는 성장을 마친 후 양악수술로 얼굴 모양을 바로잡기도 합니다.
---- 수술은 최후의 선택입니다.... !!!!
두개천골요법은
어려운 수술을 미리 예방하고 손쉽게 막아줄 수가 있습니다......
두개내부 압력이 저하되면 생활하는데 지장이 없게 됩니다...
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