소뇌발육부전(小腦發育不全-Cerebellar Hypoplasia)

이 장애는 소뇌의 발육이 완전히 되지 않거나 작은크기의 소뇌를 가지고 있게 된다.

소뇌의 일부가 없거나 기형으로 되게 되면서 기능이 제대로 되지 않게 된다.

이러한 형성부전은 윌리암증후군(William syndrome)이나

워커-와버그증후군(Walker-Warburg syndrome)을 일으키게 된다. 

유전적으로 오기도 하고

물질남용(substance abuse)나 바이러스감염(viral infections),

갑상선불균형(thyroid imbalance)으로 인해 산발적으로 오기도 한다.

시간이 지나며 상태가 악화되거나 그 상태를 그대로 유지하기도 한다.

1.본 히펠-린다우 병(Von Hipple-Lindau Disease)

이장애는 원인에 책임이 있는 유전자의 이름을 따서 명명되는데

본 히펠-린다우 억압유전자(suppressor gene)는 염색체 3 (chromsome 3)에 존재하게 된다. 

 이 유전자가 없거나 결함의 유전자를 상속받게 되면

다수의 종양(numerous turmors)이나 낭종(cysts)이 혈액이 많은 부위에 생기게 되는데,

신장(kidneys), 망막(retina), 생식기(genital tract), 소뇌(cerebellum)등에 생기게 된다.

몸에 여러곳에서 나타날수 있기에 증상도 발생부위에 따라 달라지게 되며 행동에도 영향을 미치게 된다.

상염색체우성 형태로 오게 되어 결함유전자를 가진 한쪽부모에게서 상속을 받아도 질병이 일어나게 되며

자녀 2명중 한명꼴로 발생하게 된다. 비교적 드물게 발생하는 편으로 신생아 32,000 명당 한명꼴로 나타나게 된다.

2. 뇌성마비(腦性麻痺-Cerebral Palsy)

이 질환은 몸에 여러곳에 영향을 주는 여러장애로 오게 되나 원인이나 나타나는 증상은 같게 된다.

태아 발달초기, 출생시, 유아기때에 소뇌의 손상이나 부상으로 오게되면서 운동기능이 제대로 발달되지 않게 된다.

신생아 1000 명당 2명꼴로 나타나게 된다.

소뇌장애의 증상

손상부위가 매우 민감한 부위인 관계로 증상의 심각도가 다르게 나타날수 있게 되나

대개는 운동기능에 영향을 받게 된다.

* 실행증(Ataxia) - 근육운동이 조화롭지 못하고 갑자기 휙하는 동작(jerk)을 보이게 된다.

* 몸에 균형을 맞추기 힘들다.

* 불안한 걸음걸이

* 몸을 떨게 된다.

* 근긴장(muscle tone)이 제대로 이루어지지 않게 된다.

* 심한 언어장애를 보인다.

* 빠르게 반응하거나 신속한 동작을 취하지 못하게 된다.

* 의지와 관게없이 눈동자가 빠르게 움직인다.

* 동작에 범위가 제한되어 있다.

치료는 물리치료로 제한되어 있게되며

신경계장애가 있을 경우  누군가의 도움을 받아 생활하게 된다.

약의 처방은 통증이 있을경우에만 처방된다.

소뇌장애는 비교적 드물게 발생하나 장애로 오는 고통은 개인에 삶에 심각한 영향을 미치게 된다.