소뇌장애(小腦障碍-Cerebellar Disorders)

우리를 걷게하고, 바로 서게하고, 걸으면서 몸에 균형을 맞추게 하고 심지어 말하는것까지 관장하는 곳이 소뇌(小腦-cerebellum)가 되며

 뇌의 둿부위 반쯤 아래 부위에 위치하고 있다.

소뇌는 몸의 운동기능(運動機能-motor function)을 담당하고 있다.

정확히 말하면 동작기능을 담당하는것이 아니고 동작에 관한 뇌의 출력을 제대로 이루어지게 하는 역활을 하게 된다.

소뇌에 손상이 있을 경우 마비나 운동상실이 일어나지 않고 동작이 제대로 일어나지 않게 되는 이유가 여기에 있게된다.

소뇌장애의 종류

1.댄디-워커 증후군( Dandy-Walker Syndrome)

유전적인 장애로 오게 되는 흔치않는 뇌형성기형(腦形成奇形-brain malformation)으로 뇌자체가 기형이거나 결함이 있게 된다.

소뇌의 두반구를 갈라놓은 소뇌충부(小腦忠部-cerebellar vermis)의 뇌질량(腦質量-brain mass)이 상실되었거나 부분적으로만 형성되어 있게 된다.

낭포(囊胞-cysts)나 종기(腫氣-boils)가 머리 아래부위에 생기게 되며

뇌와 척수를 사이에 뇌척수액의 흐름을 허용하게 하는 뇌실(腦室-ventricle)이 비정상적으로 크게 된다.

이러한 구조적이상으로 인해 뇌압이 증가하게 되거나 뇌를 감싸고 있는 뇌척수액이 증가하게 된다.

 현저하게 뇌구조에 변화가 오게 되어 머리 둿쪽이 커지게 되고 뇌의 크기가 비정상적으로 커지게 된다. 신생아 25,000 명당 한명꼴로 나타나게 된다.

2.쥬버트증후군 (Joubert Syndrome)

수축(收縮-contraction)을 일으키는 또른 유전적 장애로 , 소뇌충부(cerebellar vermis)는 소뇌의 두 반구( 2 hemispheres)을 분리는 부위의

 작은 살점(mass of flesh)이 된다. 이 증후군이 있을 경우 소뇌충부가 기형이거나 존재하지 않게 된다. 

 뇌에서 척수로 연결되는 줄기(stem)이나 뼈(bone)가 없거나 부분적으로 형성이 되어 있게 되며

이로인해 뇌에서 보내는 운동신호(運動信號-motor signals)나 메세지를 충분치 못하거나 몸전체로 제대로 보내지지 않게 된다.

이 질병이 있는 사람일 경우

 손가락이 하나 더있거나 (extra digits)

입술이 기형인 구순구개열(口脣口蓋裂-cleft lip) 을 가지고 있게 된다.

양쪽 부모 모두에게서 변형된 유전자를 상속받아야 오게 되며 ,

일부의 경우는 유전자와 무관하게 오기도 하며 10만명당 한명꼴로 신생아에게 오게 된다.