모야모야병 [moyamoya disease]  ㅡ (서울대학교병원 의학정보)
특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관(내경동맥의 끝부분)이 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환

진료과ㅡ신경외과 /  관련 신체기관ㅡ뇌, 뇌혈관 / 관련 증상ㅡ두통, 마비, 시력 감소, 의식장애

모야모야병은 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분, 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고,
그 부근에 모야모야 혈관이라는 이상 혈관이 관찰되는 것을 말한다.

1957년 다케우치(Takeuchi)와 시미즈(Shimizu)가
양쪽 내경동맥의 형성 부전으로 처음 기술하였고,

1969년 스즈끼(Suzuki)에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에 따라
일본말로 “담배연기가 모락모락 올라가는 모양”의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었다.

일본의 경우 1990년까지 집계된 환자 수는 약 3,300명이며 매년 새로 발견되는 환자 수는 약 200명으로 알려져 있다.
세계에서 일본 다음으로는 한국과 중국에 이 질환이 많이 발생된다.

최근에는 세계 여러 나라에서도 발견되고 있으나 구미, 동남아시아, 유럽과 미대륙 사람들에게는 드물다.
여자에게 좀 더 많이 발병하고 가족력이 있는 경우는 약 10%이다.  우리나라에서의 정식 통계는 아직 없다.
대략 1995년까지 문헌 상에 발표된 증례만을 고려할 때 6백례 정도이지만
실제로는 훨씬 더 많을 것으로 추정되며, 최근 연간 약 100례로 추정되고 있다.

진단 방법이 발달되면서 이 질환의 발견율이 날로 증가하고 있는 실정이다.
발병 연령에는
10세 이하와 30∼40세 사이의 두 연령층이 있는데
특히 4세 중심의 소아에서 발병되는 경우가 가장 많고,  그 다음으로 34세 중심의 성인에게 많이 발견되고 있다.

모야모야혈관

원인
병리학적으로 동맥 안쪽의 막인 동맥내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징이다.
모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 정확한 발병 원리나 원인은 밝혀지지 않았다.
감염이 자가면역 반응을 유발하여 혈관염을 유발한다고 하는데 아직까지 정확한 증거는 없다.
또한 환경적 요인이 제시되고 있는데 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있으며,
특히 일본에서의 조사 결과, 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다는 결과가 나왔다.

증상
모야모야병의 증상은 발병시기에 따라 큰 차이가 있다.

소아의 경우에는 보통 24시간 이내, 흔히 1 ~ 2시간 이내에 혈관이 딱딱해져서 일시적으로 한쪽 팔다리에 마비 증상이 나타나고,
저리거나, 운동기능이 마비되며, 발음에 장애가 생기고(발음부전) , 시력이 저하되는 일과성 허혈발작이 나타난다.
이것은 또한, 뇌 속의 동맥고리인 윌리스환이 점차적으로 좁아져 뇌 혈류가 감소될 때에도 그에 따른 증상을 보이는데,
증상이 서서히 심해지므로 초기에 부모들이 자칫 병을 알아차리지 못하는 경우가 많다.
성인의 경우에는 뇌출혈이 흔하며, 심한 두통, 의식장애 증상과
출혈 부위에 따른 부분적 신경장애가 생길 수 있다.라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹을 때,
풍선이나 악기를 부는 경우, 심하게 울 때에 과호흡으로 일시적으로 혈액 내의 이산화탄소 농도가 낮아지면서
뇌혈류가 감소하여 증상이 나타나는 경우가 많다. 심한 운동으로 탈수가 된 경우에도 증상이 유발될 수 있다.
대개 갑작스레 울고 난 후 몸에 힘이 빠지면서 몸 한 쪽에 마비가 오거나 반신불수를 일으키고,
곧 회복되는 등의 일과성 허혈 증상이 반복되다가 뇌경색으로 나타나기도 한다.
간혹 심한 두통이나 간질성 경련을 보이기도 한다.

증상이 주로 유발되는 시기는 4 ~ 6세 경이지만, 아주 어린 나이에도 나타날 수 있으며, 30-40대 성인기에도 증상이 발생할 수 있다.
소아에게 뇌출혈은 드물지만 30 ~ 40대의 성인은 모야모야 혈관의 출혈 발생 후
첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우도 있으며 이에 따라서 영구적인 장애를 남길 가능성이 높다.
이 때는 모야모야 혈관이 측부 혈행로가 되는데, 혈관층이 정상적으로 형성되어 있지 않아 장기간에 걸친
물리적 스트레스로 출혈을 일으킬 수 있다. 초기 증상이 간질 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요하다.

진단
증상에 의한 진단이 가장 중요하다. 영상학적 진단으로는 CT, MRI, MRA, 뇌혈관 조영술 등이 이용된다.

검사
뇌 자기공명 영상촬영(MRI 및 MRA)과 뇌혈류 검사 다이아목스(Diamox)를 이용한 뇌스캔, 뇌혈관 조영술을 이용하여 진단한다.
뇌혈관 조영술 소견에서 양측 내경동맥과 전대뇌동맥, 중대뇌동맥 분지부위의 협착 또는 폐색이 있는 경우,  연기 모양의 모야모야 혈관이 보이는 경우에는      확실하게 진단이 가능하다.

치료
환자의 임상적 증상 상태와 병의 진행 정도에 맞추어 치료방법을 결정한다.급성기 뇌허혈 증상(일과성 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는
우선 내과적인 약물치료를 시행하여 증상을 완화시키고 뇌를 우선적으로 보호하는 치료를 한다. 그러나 장기적인 복용으로 치료효과를 기대할 수
있는 약물은 아직까지 없다.환자의 뇌허혈 증상이 반복적으로 나타나는 경우에는 수술적 치료가 우선적으로 고려되며,
수술적 치료는 뇌의 뇌혈류를 증가시키기 위하여 정상 혈관과 이어주는 것으로 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술, 병합 혈관 문합술이 있다.

직접 혈관 문합술은 주로 성인에게 사용되고 있는 수술이고, 측두동맥과 중대뇌동맥을 이어주는 수술이 대표적이다.

간접 혈관 문합술은 뇌-경막-혈관 성형술이 대표적이며, 주로 전두부와 양측 측두부의 간접 혈관 문합술을 시행하고 있으며
많은 어린 환자에게서 좋은 경과를 보이고 있다.연령이 낮을수록 임상적 증후가 심하고 병의 진행이 빠르므로
어린 환자는 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행하여야 하며 반복되는 허헐 증상이 발생하는 대뇌반구, 우성 대뇌반구, 진행성 반구 등에
먼저 수술을 시행한다.

뇌경색이 발생한 경우에는 2 ~ 4주 경과를 확인한 뒤 뇌경색 부위가 안정된 후 수술을 시행한다.모야모야병은 대개 양쪽 혈관에 같이 발생하므로
1차 수술을 마친 후 2 ~ 4개월 경과를 관찰한 후 전반적인 뇌기능과 뇌혈관 검사를 다시 시행하여
반대편 뇌에 2차 수술을 시행한다.수술 후 혈류 역학적인 변화에 의해 합병증으로 뇌경색이 올 수 있으므로
뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액제재를 공급해야 한다.수술 후 대개는 4 ~ 20일(평균10일) 이후에 증상이 호전된다.
수술 후 6개월 후에 혈관검사를 하면 수술한 위치에서 대뇌의 측부 순환혈관(collateralvessel)이 형성되었거나
모야모야 혈관이 감소했음을 관찰할 수 있다.
수술 후 모야모야병의 호전은 허혈성 발작 증상에서 가장 두드러지며 수술 전에 발생한 영구적 신경손상이나 심한 인지지능 장애의 악화도
예방된다.수술 후 2년이 경과하면 대부분의 허혈 증상은 사라진다. 수술 후 최소 4 ~ 5년간 병원에 다니면서 치료받으며
정기적으로 뇌혈류에 대한 평가를 시행해야 한다.

경과/합병증
모야모야병은 발병 후 일단 증상이 생기면 원 상태로의 회복이 불가능하고 병 자체의 원인을 제거할 수 없으므로 난치병에 속한다.
다행히 조기 진단으로 적절한 치료가 이뤄지면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있고 환자는 일상 생활을 누릴 수 있다.
그러나 조기 진단이 이뤄지지 않고 뇌허혈이 반복되는 시기에 자칫 방치할 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경 마비 증상이 동반되거나  사망에까지 이어질 수도 있다.

예방방법
아직까지 모야모야병의 진행을 예방할 수 있는 방법은 없다. 뇌허혈 증상이 발생하는 경우에는 반드시 정밀검사를 받고 진단 결과에 맞추어 수술적 치료를 시행해야 한다.

생활 가이드
수술 후에는 간헐적인 두통, 수술 전보다 경미한 허혈 증상이 있는 경우가 있으므로 청소년기에는 증상을 유발할 수 있는 요인ㅡ (라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹는 것, 풍선이나 악기를 부는 등 심한 과호흡을 유발하는 행동, 탈수가 될 정도의 심한 운동)을 주의해야 한다.

        동의어 - 양측 내경동맥 형성부전 = 모야모야

모야모야병 [moyamoya disease] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)