KAIST, 주의력결핍 과잉행동장애의 유전적 요인 규명 (2011)
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KAIST, 주의력결핍 과잉행동장애의 유전적 요인 규명 2011.04.18
KAIST 생명과학과 김은준 교수와 강창원 교수의 공동연구팀이
주의력결핍 과잉행동장애(ADHD)가
뇌의 신경 시냅스 단백질(GIT1)이 부족해서 발생한다는 것을 세계 최초로 밝혔다.
전 세계 취학아동의 5% 정도가 겪고 있는 ADHD(Attention Deficit Hyperactivity Disorder)는
주의력이 산만하고, 지나친 행동을 하면서, 충동적 성향을 보이는 성장기 아동의 뇌 발달 장애다.
연구팀은 이 증상이 있는 아동들과 없는 아동들의 유전자형을 비교하는
유전역학 연구를 통해 뇌신경 시냅스단백질 GIT1 유전자의 염기 한 개가 달라서,
이 단백질이 적게 만들어지는 아동들에서 ADHD의 발병 빈도가 현저히 높다는 것을 발견했다.
또한, 생쥐 실험에서 GIT1의 유전자를 제거해 이 단백질을 합성하지 못하게 하면
ADHD 증상을 보인다는 것을 동물행동 분석 및 신경과학 실험을 통해 밝힘으로써 GIT1과 ADHD의 인과관계를 뒷받침했다.
GIT1 결핍 생쥐들이 사람의 ADHD처럼 과잉행동을 보이고, 학습능력이 떨어지며,
비정상적인 특이 뇌파를 내는 것을 확인한 것이다.
아울러 이런 생쥐에 ADHD 치료약을 투여하면 ADHD 증상들이 사라지는 것도 확인됐다.
ADHD 아동이 성인이 되면 과잉행동은 없어지는데 (?), GIT1 결핍 생쥐도 2개월째에는
보이던 과잉행동이 7개월(사람의 20-30세에 해당)이 되면 사라지는 것을 확인했다.
KAIST 생명과학과 김은준 교수는
“신경세포를 흥분시키는 기작 과 진정시키는 기작 이 균형을 이뤄야 하는데,
뇌신경 시냅스 단백질 GIT1이 부족하면 진정 기작이 취약해서 과잉행동을 억제하지 못하는 것으로 추정한다”고 말했다.
또한, 같은 학과의 강창원 교수는 “이번 연구 성과는 ADHD 발병기작을 연구하거나 신약을 개발하는 데
GIT1 결핍 생쥐를 모델생물로 사용할 수 있게 돼 새로운 ADHD 치료법 개발의 가능성을 열었다는 평가를 받고 있다”고 말했다.
이번 연구 성과는 의약학계 세계 최고 학술지인
네이처 메디신(Nature Medicine, Impact Factor 27.136)의 4월 18일자 온라인 판에 게재됐다. - 2011.04.18
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<참고>
[주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)] Attention deficit hyperactivity disorder
- ‘주의력 결여’, ‘부산한 행동’, ‘충동적 행동’을 특징적으로 보이는 질환.
학령 전기나 학령기에서 가장 흔히 관찰되는 질환 중 하나이다.
약 3~20%의 아동이 이 질환을 앓고 있는 것으로 보고되며, 여자아이에 비해 남자아이에서 3~9배 정도 더 흔히 발병된다.
원인
1.형제나 쌍둥이를 대상으로 한 연구에서는 유전적 요인이 있는 것으로 보고한다.
2. 초기 연구에서는 분만 전후의 합병증이 밀접한 관계가 있을 가능성이 있다고 보고한다.
3.출생 당시 몸무게와 더 밀접한 관계가 있다는 보고도 있고,
4.임신 중 임부가 술을 마신 경우에 이 질환이 있는 아동이 태어날 가능성이 높다는 연구도 있다.
5.술 이외에도 식품 첨가제로 사용되는 색소나 향료 등 분만 전후 임부가
노출되었던 독성 물질에 의하여 과잉행동 증상이나 학습 장애가 유발된다는 보고도 있다.
6. 특히 걸음마기 이후 발병되는 경우 - 뇌의 뚜렷한 기질적인 병변과 관계가 있을 가능성이 크다.
-머리를 다친 경우,
-뇌염을 앓은 경우,
-경련 발작의 경우.
-뇌성 마비 등이 있는 경우에 ADHD가 나타날 수 있다.
7. ADHD는 뇌의 여러 부분 중에서도 특히 두개골 내부의 전두엽이
관여할 것이라는 주장이 가장 많다.
8. 이와 같은 신경학적 질환 이외에도 두개골의 긴장이나, 영양실조와 같은
신체적 문제도 질환을 일으킬 가능성을 증가시킨다.
ADHD 질환의 원인은 한 가지 요인만으로 설명할 수 없고,
여러 요인이 함께 작용하여 발생될 것이라는 가설이 지지되고 있다
ADHD증상
1. 유아기와 걸음마기 :
많이 울고 달래도 잘 진정되지 않으며 조그마한 자극에도 과민 반응을 보인다.
자는 것과 먹는 것이 불규칙하다. 사회성을 띤 미소가 일반 아동에 비해 적으며,
안아 주어도 편안함을 느끼지 못하고, 몸을 움직이거나 싫어하는 반응을 보인다.
옹알이 같은 언어 전 상태의 소리를 작게 낸다. 걷기 시작한 후 바로 뛰려는 행동을 보여
잘 넘어지고 다치는 경우가 많다. 다른 아동과 관계에서도 서서히 문제를 일으킨다.
2. 학령 전기:
항상 바쁘고 무언가를 하고 있으나, 한 가지 일에 깊게 몰두하지 못하며, 주변의 자극에 의하여 쉽게 산만해진다.
다른 사람의 말에 귀를 기울이지 못하고, 다른 사람의 말을 부분만 듣고 행동을 옮기는 특징이 나타난다.
친구들과의 관계에서도 공격적, 충동적 행동이 나타나거나 무엇이든 자기 마음대로 하려는 경향 때문에,
친구들에게 따돌림을 당하는 일이 많다. 혼자 조용히 놀지 못하고 항상 또래의 놀이에 끼어들려고 한다.
3. 학령기 :
행동상의 문제가 더 뚜렷해지고 기본적인 과제 습득에 어려움이 있다.
주의를 주어도 가만히 앉아 있지 못하고, 몸을 비비 꼬거나 다른 아이들 일에 간섭하며,
수업 시간에 떠들어 수업 전체를 방해하기도 한다.
주의력, 집중력에도 문제가 생겨 학습 장애가 따르고 숙제가 무엇인지 모른다.
충동적인 행동도 뚜렷해져 생각보다 행동이 앞서고,
또래들과 놀이에서 기본 규칙을 지키지 못하며, 다른 아이들의 놀이에 끼어들어 방해한다.
4. 청소년기 :
증상이 상당 부분이 좋아지는 것으로 알려져 있으나 대인 관계의 장애, 주의력 결핍으로
인한 학습의 어려움, 자존심의 저하, 이로 인한 우울증이나 반사회적 인격 장애로 이행되는 등 주요한 합병증으로 나타난다.
5. 성인기 :
아동기의 15~20% 정도가 성인기까지 계속된다.
대부분 과잉 운동 증상은 좋아지나, 충동적 행동은 여전히 지속되는 경우가 많다.
-자동차 사고를 많이 내거나,
-이사를 자주 다니거나,
-직장을 자주 옮기는 행동 등을 보일 수 있고,
-일부에서는 반사회적 인격 장애
-알코올 중독증
-약물 남용의 우려가 있다.